🧬 트리메틸아민뇨증 완벽가이드 (Trimethylaminuria)“ 내 몸에서 생선 냄새가? 실제로 존재하는 대사장애 질환”

강빵e 2025. 4. 10.

이번엔 생소하지만 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있는 희귀 질환인
✅ 트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)
일명 ‘생선 냄새 증후군’에 대한 완벽한 정보 가이드.

📌 증상 / 원인 / 진단 / 치료 / 식이요법 / 사회생활 팁까지
✅ 의학적 근거 + 실생활 적용 중심으로 정리.

🧬 트리메틸아민뇨증 완벽가이드 (Trimethylaminuria)

“내 몸에서 생선 냄새가? 실제로 존재하는 대사장애 질환”

✅ 1. 트리메틸아민뇨증이란?

**트리메틸아민(TMA)**이라는 화학물질이
제대로 분해되지 않고 땀, 소변, 호흡을 통해 배출되며
강한 생선 비린내가 나는 희귀 유전성 대사 질환입니다.

Trimethylamine (TMA) = 생선, 달걀, 간, 콩류 등에 많은 질소 화합물

✅ 2. 주요 증상

증상 설명

강한 체취	썩은 생선, 양파, 암모니아와 비슷한 냄새
입냄새, 땀냄새, 소변냄새	특히 땀, 숨, 소변에서 강하게 발산
스트레스와 수치심	사회적 고립, 우울감 유발 가능
냄새 강도는 개인차 있음	식이, 체온, 호르몬 등에 따라 변동

대부분 사춘기 이후 악화, 여성의 경우 월경 주기 중 악화되기도 함

✅ 3. 원인 및 발생 기전

항목 설명

유전성 (선천적)	FMO3 유전자 결함 → TMA를 TMAO로 전환 못함
후천성 (2차성)	간 기능 저하, 항생제 남용 등으로 일시적 발생 가능
희귀질환	인구 1만~2만 명 중 1명 수준 / 국내도 사례 존재

유전형은 열성 유전 (양쪽 부모 모두 결함 시 발현)

✅ 4. 진단 방법

방법 내용

✅ 소변 검사 (TMA:TMAO 비율 측정)	가장 일반적 / 특수 검사 기관 필요
✅ 유전자 검사 (FMO3 돌연변이 확인)	가족력 있을 경우 유용
✅ 식이 유도 검사	콜린 섭취 후 냄새 변화 관찰

국내는 대학병원 유전대사 클리닉 or 희귀질환 전문센터에서 진단 가능

✅ 5. 치료법

현재까지 완치법은 없으나, 다음과 같은 관리로 증상 완화 가능

✅ (1) 식이조절

콜린(Choline), 트리메틸아민 함량 높은 음식 제한
금지/주의 음식:
- 생선, 계란 노른자, 간, 붉은 고기, 유제품
- 콩류, 양배추, 브로콜리, 밀배아
- 콜린, 레시틴, L-카르니틴 보충제

✅ (2) 항생제 단기 복용

네오마이신, 메트로니다졸 등
장내 박테리아를 줄여 TMA 생성 억제
단기 사용만 가능 (내성/부작용 우려)

✅ (3) 활성탄 / 구리 보충제

활성탄: TMA 흡착 → 체외 배출
구리 보충제: 대사보조 작용

✅ (4) pH 조절 외용제

산성 비누 / 약산성 바디워시: 피부 표면 pH 조절 → 냄새 억제

✅ 6. 생활 관리 팁

항목 실전 팁

👕 자주 씻기 / 산성비누 사용	땀 + 피부 세균 억제
👔 면/통풍 좋은 옷 착용	땀 차단 → 냄새 확산 방지
🧺 수건·속옷 자주 교체	냄새 축적 방지
🍽 식사 기록 일지 작성	어떤 음식이 증상 유발하는지 체크
🧘 스트레스 관리	심리적 긴장 → 발한 증가 → 냄새 심화

✅ 7. 사회적 문제 & 심리적 지원

왕따, 따돌림, 우울증, 회피성 성격장애 발생 가능
의료진·교사·가족의 인식 중요
자조모임, 심리 상담 병행 권장
국내 희귀질환 등록 시 일부 치료 지원 가능 (질병관리청 문의)

✅ 8. 도움이 되는 정보 / 커뮤니티

구분 링크

국내 희귀질환 헬프라인	http://helpline.kdca.go.kr
NIH 유전질환 정보	https://rarediseases.info.nih.gov
TMAU 환우 커뮤니티 (Reddit)	https://www.reddit.com/r/TMAU
식이 데이터베이스 (TMA 함량 음식)	https://fdc.nal.usda.gov